Развитие целиакии обусловлено сочетанием генетической предрасположенности и внешних факторов. Известно, что почти все пациенты с этим диагнозом имеют определённые варианты генов, связанные с иммунной системой. Однако одного наличия таких генов недостаточно для возникновения болезни. Целиакия запускается при воздействии глютена на организм предрасположенного человека: фрагменты глютена вызывают ненормальную иммунную реакцию, активируя лимфоциты и провоцируя аутоиммунное воспаление слизистой тонкой кишки. По сути, организм начинает «атаковать» собственные ткани после контакта с глютеном, поэтому целиакия относится к аутоиммунным заболеваниям.
Причины (факторы), участвующие в развитии целиакии:
- Генетическая предрасположенность. Почти все пациенты с целиакией несут варианты генов HLA DQ2 и/или HLA-DQ8, связанные с иммунной системой, но одного наличия этих генов недостаточно для развития болезни.
- Воздействие глютена как ключевой пусковой фактор. У предрасположенного человека фрагменты глютена активируют лимфоциты и провоцируют аутоиммунное воспаление слизистой тонкой кишки. Иммунная система начинает атаковать собственные ткани после контакта с глютеном.
- Семейная отягощенность и сопутствующая аутоиммунная патология. Наличие близких родственников с целиакией существенно повышает риск. Распространенность целиакии среди ближайших родственников (родители, дети, родные братья/сёстры) достигает около 5-10%. Это объясняется наследуемыми генами и общими факторами среды в семье. Например, у идентичных близнецов совпадение по целиакии превышает 70%, что подчеркивает роль генов, хотя в четверти случаев даже генетически одинаковые люди не заболевают. Часто целиакия сочетается с другими аутоиммунными болезнями (например, диабетом 1 типа или аутоиммунным тиреоидитом), что также связано с генетическими особенностями иммунитета.
- Возможные провоцирующие события и факторы среды. У части людей начало заболевания связано с серьезными стрессовыми событиями: операции, беременность и роды, перенесенные вирусные инфекции. Обсуждается влияние питания в раннем детстве (сроки введения глютена в прикорм), перенесенных кишечных инфекций и изменений микробиома кишечника.
Таким образом, точные пусковые механизмы активации целиакии до конца не изучены, но основной провоцирующий фактор остается прежним – присутствие глютена в рационе. Если генетически предрасположенный человек не потребляет глютен, целиакия у него не разовьется.
Проявления целиакии могут значительно различаться у разных пациентов. Болезнь поражает пищеварительную систему, но нередко затрагивает и другие органы, поэтому симптомы подразделяются на кишечные и внекишечные.
- Желудочно-кишечные симптомы: хроническая диарея (частый жидкий стул), вздутие живота и чрезмерное газообразование (метеоризм), периодические боли или дискомфорт в области живота. Нередко наблюдается потеря массы тела или недостаточная прибавка в весе (у детей). У некоторых пациентов, напротив, бывают упорные запоры или эпизоды рвоты.
- Внекишечные проявления: железодефицитная анемия (из-за нарушения усвоения железа) с симптомами слабости, быстрой утомляемости и бледности. Потеря костной массы – остеопороз или остеопения (вследствие дефицита кальция и витамина D), что приводит к ломкости костей. Специфическая кожная сыпь в виде зудящих пузырьков – герпетиформный дерматит (болезнь Дюринга), частые афты (язвочки) в полости рта. Также беспокоят хроническая усталость, боли в суставах, чувство онемения и покалывания в конечностях (периферическая невропатия). У женщин целиакия может проявляться проблемами с зачатием и вынашиванием беременности (бесплодие, выкидыши). Таким образом, более чем у половины взрослых пациентов симптомы бывают «атипичными» и не затрагивают непосредственно пищеварение.
Возраст начала болезни влияет на клиническую картину. У маленьких детей целиакия обычно проявляется классическими признаками нарушенного пищеварения: затяжной диареей, вздутием живота, плохой прибавкой в весе и отставанием в росте. У взрослых же часто преобладают стертые или нетипичные проявления: к примеру, длительная анемия, остеопороз, хроническая усталость, депрессия или кожные проблемы при минимальных кишечных симптомах. Из-за этого диагностика нередко затрудняется: человек может годами лечиться от отдельных последствий (анемии, дефицита железа, остеопороза, кожных высыпаний и т.д.), не зная об истинной причине.
Диагностика целиакии включает лабораторные и инструментальные методы. Основной шаг – анализ крови на специфические антитела. У большинства больных целиакией обнаруживаются антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG, обычно IgA) и/или антиэндомизиальные антитела (EMA). Выявление этих антител, при условии, что пациент употребляет глютен, с высокой вероятностью подтверждает диагноз. Для окончательного подтверждения проводится эндоскопическая биопсия тонкой кишки с гистологическим анализом образцов. При целиакии в слизистой выявляются характерные изменения: уплощение ворсинок, увеличение числа лимфоцитов и другие признаки глютеновой энтеропатии.
Основные направления терапии:
- Единственный эффективный способ лечения целиакии – это строгая и пожизненная безглютеновая диета. Необходимо полностью исключить из рациона любые продукты, содержащие пшеницу, рожь или ячмень (муку, хлеб, макаронные изделия, многие крупы, пиво и пр.). Даже следы глютена способны поддерживать воспаление, поэтому важно тщательно читать состав промышленных продуктов и избегать перекрестного загрязнения блюд глютеном на кухне.
- Для коррекции последствий мальабсорбции применяется поддерживающая терапия. При выявлении дефицитов питательных веществ назначаются соответствующие добавки: препараты железа (при анемии), фолиевая кислота и витамин B12 (при их недостатке), кальций и витамин D (для поддержки костей). Часто рекомендуется прием поливитаминов, чтобы восполнить нехватку перечисленных витаминов и минералов.
- Дополнительно, врач может назначить пробиотики для восстановления здоровой микрофлоры кишечника и пищеварительные ферменты для улучшения переваривания пищи. Однако ферментные добавки, рекламируемые для расщепления глютена, не доказали эффективность и не способны предотвратить иммунное повреждение слизистой, поэтому не могут заменить диету.
Соблюдение диеты приводит к постепенному восстановлению слизистой кишечника, исчезновению симптомов и снижению риска осложнений. На практике придерживаться диеты не просто: глютен может скрываться в составе многих переработанных продуктов, вызывая непреднамеренные нарушения режима. Поэтому необходима работа с опытным диетологом, который обучит выявлять скрытый глютен в пище и составит сбалансированное меню, что поможет избежать продолжающегося воспаления и дефицита питательных веществ.
Важно, чтобы пациенты с целиакией находились под регулярным медицинским наблюдением. Врач контролирует динамику антител, следит за устранением дефицитов и состоянием костной ткани, при необходимости корректирует терапию. Поскольку лечение целиакии затрагивает разные аспекты здоровья, нередко требуется участие нескольких врачей (гастроэнтеролога, диетолога и др.).
Полный цикл медицинской помощи, включая диагностику, терапию и хирургические вмешательства.
Точная диагностика и щадящее лечение, включая лазерные технологии, эндоскопические методики и малоинвазивную хирургию.
Персонализированный подход, направленный на максимальную эффективность восстановления здоровья.
Терапия, соответствующая новейшим стандартам современной медицины и международным протоколам.
Оставьте заявку на обратный звонок и наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время!