г. Ульяновск, ул. Радищева 68
Пн-Пт 7.30-20.00 |
Сб 07.30-18.00 |
Вс выходной
Болезнь Вильсона-Коновалова – это генетическое нарушение обмена меди. При нормальном обмене медь, поступающая с пищей, включается в нужные ферменты, а излишки выводятся печенью с желчью. У больных же с этой патологией мутации в гене нарушают транспорт меди: печень не может полноценно выводить избыток металла и включать его в белок церулоплазмин. Из-за этого в крови падает уровень церулоплазмина и медь постепенно накапливается в органах.
К основным причинам относят:
- Наследственная мутация. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу: оба родителя бессимптомно носят одну копию дефектного гена, а заболевание развивается только у ребёнка, который унаследовал две такие копии. У гетерозиготных носителей (примерно 1,1% населения) патология не проявляется.
- Дефект гена ATP7B. Мутации в этом гене приводят к нарушению передачи меди в клетках печени и ее выделения с желчью. В результате медь из печени выходит в кровь и оседает в головном мозге, почках и других органах, что вызывает их поражение.
- Низкий церулоплазмин. Избыток меди не включается в белок церулоплазмин, из-за чего его уровень в сыворотке крови значительно снижается. Это диагностический признак болезни.
- Вариабельность проявлений. Тяжесть и время начала симптомов зависят от конкретной мутации и дополнительных факторов (например, от половых гормонов в период полового созревания или беременности). Обычно первые признаки появляются в детско-подростковом возрасте, но заболевание может манифестировать в раннем детстве или даже в зрелом возрасте.
Итак, причина болезни Вильсона-Коновалова – генетический дефект, из-за которого возникает избыток меди в организме. Знание наследственного характера болезни позволяет проводить скрининг родных. У близких родственников подтвержденного пациента часто проводят молекулярно-генетическое тестирование для раннего выявления носителей мутации. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать наблюдение и профилактическую терапию.
Программа для первичной диагностики заболеваний ЖКТ. Если вас беспокоят дискомфорт, изжога или тяжесть в животе, этот комплекс — первый шаг к решению проблемы. Он включает ключевые лабораторные анализы, которые позволяют оценить работу печени, выявить возможные воспалительные процессы и нарушения в обмене веществ. По результатам обследования врач-гастроэнтеролог даст заключение о функциональном состоянии вашего ЖКТ, поставит предварительный диагноз и определит дальнейшую тактику.
Расширенная программа для максимально точной оценки здоровья пищеварительной системы. Этот комплекс сочетает лабораторную и инструментальную диагностику. Анализы крови покажут, как работают ваши внутренние органы, а УЗИ брюшной полости позволит врачу визуально оценить их структуру, размеры и выявить патологические изменения, которые не определяются анализами. Такой комплексный подход дает гастроэнтерологу исчерпывающую информацию для постановки точного диагноза и назначения эффективного лечения.
Клинические проявления болезни Вильсона разнообразны и затрагивают печень, нервную систему и психику. Нарастание симптомов обычно постепенное. В большинстве случаев первые признаки появляются у подростков и молодых взрослых (обычно в возрасте 5-35 лет). У половины пациентов болезнь дебютирует симптомами поражения печени (например, острым или хроническим гепатитом), тогда как примерно у 40% первые жалобы связаны с нервной системой (двигательными и поведенческими нарушениями).
Основные симптомы:
- Печеночные проявления: утомляемость, слабость, снижение аппетита, тошнота, рвота, мышечные спазмы. При дальнейшем прогрессировании: желтуха (пожелтение кожи и глаз), увеличение печени и селезенки, развитие асцита, отёков ног и кожных сосудистых «паутинок». Возможны осложнения цирроза: варикозное расширение вен пищевода с кровотечениями (рвота кровью, «чёрный» кал).
- Неврологические нарушения: тремор (дрожание) рук и головы, неустойчивая походка, нарушение координации и позы (дистония), медлительность движений, затрудненная речь и глотание. Могут отмечаться слюнотечение, изменения почерка, трудности при письме. У части пациентов развиваются ригидность и гипертонус мышц.
- Психические изменения: депрессия, раздражительность, тревожные состояния, изменения поведения и характера. У многих больных на фоне органического поражения мозга возникают нарушения памяти, внимания, возможны галлюцинации или психозы.
- Офтальмологический признак: кольца Кайзера-Флейшера – это характерные зелёно-коричневые отложения меди по краю роговицы глаза, выявляемые при обследовании у офтальмолога. Эти кольца присутствуют примерно у 60% пациентов и считаются важным диагностическим маркером.
Со временем при отсутствии адекватного лечения симптомы нарастают. Цирроз печени может привести к печеночной недостаточности и портальной гипертензии, а токсическое воздействие меди на мозг к тяжелым неврологическим нарушениям и деменции. С другой стороны, при раннем и постоянном лечении прогрессирование болезни замедляется или прекращается, и состояние пациентов стабилизируется. Согласно рекомендациям, при болезни Вильсона своевременная терапия дает благоприятный прогноз: средняя продолжительность жизни не отличается от нормы. Без лечения же тяжелое течение и исход болезни наблюдаются обычно к 30 годам.
Диагностика болезни Вильсона требует комплексного подхода. Из-за разнообразия симптомов и их сходства с другими заболеваниями (гепатитами, склерозом, аутистическими расстройствами и т.д.) для постановки диагноза используют лабораторные тесты, генетическое исследование и инструментальные обследования.
Основные из них:
- Офтальмологическое обследование (щелевая лампа): выявление колец Кайзера-Флейшера на роговице – важный признак болезни.
- Биохимия крови: определение уровня церулоплазмина (обычно снижен, часто <10 мг/дл) и меди в сыворотке. Резко низкий церулоплазмин при наличии симптомов с высокой вероятностью говорит о болезни Вильсона.
- Суточная экскреция меди с мочой: у больных она значительно повышена (чаще >100 мкг в сутки). Если этот тест положителен, это подтверждает накопление меди в организме.
- Генетическое тестирование: поиск мутаций в гене ATP7B. Это важно для подтверждения диагноза и позволяет обследовать родственников подтвержденного пациента на наличие мутации.
- Биопсия печени: взятие образца ткани печени для измерения концентрации меди (проводится при сомнительном диагнозе или для контроля тяжести поражения). У пациентов с болезнью Вильсона содержание меди в печени всегда повышено.
При подозрении на болезнь обязательно проводят также базовые исследования: общий и биохимический анализ крови (для оценки функции печени, количества эритроцитов и признаков анемии) и другие методы визуализации (УЗИ или МРТ печени, по показаниям – электроэнцефалограмму, МРТ головного мозга и т.д.).
Лечение болезни Вильсона комплексное и пожизненное. Консервативная терапия включает препараты, связывающие медь и выводящие ее из организма. Чаще всего назначают D-пеницилламин или Триентин. Эти лекарства способствуют выведению накопленной меди с мочой. Одновременно применяют препараты цинка, которые при приёме внутрь препятствуют всасыванию меди в кишечнике. Для компенсации потери витамина B6 при пеницилламине назначают добавки витаминов группы В. Кроме того, показана печеночная поддерживающая терапия: щадящая диета с ограничением продуктов с медью (грибы, орехи, шоколад, печень и пр.), витамины, гепатопротекторы. При неврологических и психических нарушениях может потребоваться симптоматическая терапия: препараты для улучшения двигательных функций, нейропротекторы, нейролептики и антидепрессанты по показаниям. В особо тяжёлых случаях (терминальный цирроз печени или острая печеночная недостаточность) показана трансплантация печени, которая устраняет генетический дефект обмена меди.
Подбор терапии и её мониторинг проводятся под контролем профильных врачей. Первичную диагностику и назначение лечения обычно осуществляет терапевт или гастроэнтеролог, а при необходимости подключаются гепатолог, офтальмолог, невролог и другие специалисты. В нашей клинике пациентам с болезнью Вильсона оказывают комплексную помощь: проводят необходимое обследование, уточняют диагноз и подбирают медикаментозное лечение под наблюдением опытных врачей.
Полный цикл медицинской помощи, включая диагностику, терапию и хирургические вмешательства.
Точная диагностика и щадящее лечение, включая лазерные технологии, эндоскопические методики и малоинвазивную хирургию.
Персонализированный подход, направленный на максимальную эффективность восстановления здоровья.
Терапия, соответствующая новейшим стандартам современной медицины и международным протоколам.
Оставьте заявку на обратный звонок и наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время!
